尼曼匹克病(9岁尼曼匹克氏病（肝脾肿大）女孩，8年求治无效，吃中药后好转)

然然是北京人，2017年首次找我就诊时她9岁，小小的孩子大大的肚子，没人相信这样一个可爱的小姑娘会患有尼曼-匹克氏病（Niemaoh-Pickdisease）这种先天性的罕见疾病。

大家对尼曼匹克氏病可能不是太熟悉，我简单介绍一下，该病又称为鞘磷脂沉积病，属于先天性糖脂代谢性疾病，非常非常少见，一般以犹太人发病较多，发病率为1/25000。

最早报道该病在1914年，患者18个月龄时死亡，直到1934年才被发现该病为神经鞘磷脂沉积性疾病，又到了1966年医学家们才认识到该病由神经鞘磷脂酶缺乏所致（神经鞘磷脂代谢障碍，导致神经鞘磷脂蓄积在单核—巨噬细胞系统内，出现肝、脾肿大，中枢神经系统退行性变），可见该病非常罕见且难以治疗，属于疑难杂症中的疑难杂症，在国内据了解，仅3家医院对该病有相关记载。

尼曼匹克氏病多见于2岁内的婴幼儿，有些孩子新生儿期发病，小然然便是在1岁时检查出患有尼曼匹克氏病，她出生后就发现腹部膨隆，一岁多时候在北京某医院确诊为“尼曼匹克氏病”肝脾肿大（巨脾），自从检查出来后，从1岁到9岁8年时间，父母带着她几乎跑遍了全国的各种权威、不权威的大小医院，在北京众多名医院求治、服药，均以无效而告终，而且随着年龄和时间的增长，腹部肿大越来越大。

2017年4月初开始，小然然的父母、爷爷奶奶带着她找我初诊，当时的检查数据显示，肝功能异常严重，B超显示：“目前肝脾肿大”较前（2013.9.20）有所增大，以脾脏为著，脾长20.4cm，脾厚6.1cm（成年人脾的正常长度是11cm左右，男性脾厚＜4cm，女性脾厚＜3.8cm）。

其后小然然每2周来就诊一次，坚持服药6周后，第四次复诊，症状逐渐好转，已经能够感觉腹胀明显减轻，且孩子面色逐渐红润，食欲也好转很多，父母认为至少服用三个月再检查，接着又持续服药一个月。

在2017年7月31日，再在医院复查，结果显示“肝脾肿大，但较前有缩小，已由原来的脾肋下13.4厘米、厚6.1厘米，缩小到肋下8.4厘米，厚5.1厘米！孩子腹部也明显缩小很多。

各大医院求治8年毫无效果反而增大，用中医药2个月巨脾明显小了一半，精神状态也恢复很多，可见，中医药在治疗疑难杂症方面还是有一个的优势。

虽然，事已经过去2年，但该症既是疑难杂症，也是我治疗的首例尼曼匹克氏病，现在想起来，还是非常骄傲和激动的。

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